PCR技术首次在遗传病方面的临床应用就是从检测镰状细胞和α-地中海贫血的基因突变开始的。
几十年来 , 该技术在遗传病诊断的临床应用方面有了重大进展。从使用范围来看, 它能用于检测已知基因序列的任何遗传病基因的突变和缺失及表达量的异常,从灵敏度方面看, 它能从单细胞进行特异基因扩增, 实现植入前基因诊断。
PCR技术还可用于端粒酶的检测。多色荧光标记探针的PCR技术可检测出等位基因是纯合子还是杂合子基因突变或缺失。例如胰岛素基因、ApoE基因的检测等。
免疫组份分析
1997年Lang等用FQ-PCR技术进行实验,从而避免了这些问题, 他们在反应系统中引入荧光探针, 将下游引物与探针固定, 然后, 针对不同的V - β成份, 选用特异的上游引物进行扩增 ,再对反应中产生的荧光信号进行处理, 即可获得各个成份的数据。对免疫T细胞群体V - β组份进行分析是研究健康和疾病免疫应答反应的重要手段, 可通过流式细胞法或荧光定量PCR技术法来进行。
