第一项研究由Wellcome Sanger研究所、剑桥大学的研究人员领导,还有全球101家研究机构参与,是迄今为止最大规模的血细胞性状的全基因组关联研究(GWAS)。
研究小组的数据显示,除了影响血液性状的单基因,多基因变异组成的网络似乎也能介导和调节这些血液性状,影响单基因疾病的外显率、血细胞相关疾病的表现程度等。
血细胞在人类健康中起着至关重要的作用,支持着包括免疫、凝结和氧气运输在内的生理过程。这些过程一旦受到干扰,就可能带来贫血、血友病和血液癌症等血液疾病,给全球健康带来沉重负担。尽管人们已经开始了解与血细胞表型相关的遗传位点,但影响造血过程的人类遗传变异图谱仍未完全确定。
此外,他们还评估了根据多基因评分来预测血细胞性状的潜力,多基因评分是根据DNA的整体差异来预测某个人的患病风险。他们发现,多基因评分可以预测某个人患复杂疾病(包括血液疾病)的倾向性。